Novootkriveni gen koji uzrokuje teški oblik glaukoma kod djece možda vodi znanstvenike budućem lijeku…
Pronalaženje jednog od glavnih uzroka primarnog kongenitalnog glaukoma (PCG) je prvi korak prema lijeku, zaključio je međunarodni istraživački tim u zadnjem izdanju magazina Journal of Clinical Investigation.
Bolest je uzrokovana defektima u žilicama za istjecanje očne vodice u prednju komoru oka, navedeno je u istraživanju.
Novoidentificirani gen, TEK, sudjeluje u normalnom razvoju Schlemmovog kanala koji odvodi ovu tekućinu. U studiji provedenoj na 189 nepovezanih obitelji s poviješću primarnog glaukoma, kod 10 su utvrđene mutacije u genu TEK, što znači da protein ne funkcionira ispravno, objasnila je voditeljica na odjelu nefrologije i hipertenzije sveučilišta Northwestern dr. Susan Quaggin.
Nisu svi slučajevi PCG-a vezani uz gen TEK, ali dr. Quaggin ističe: “S TEK-om znamo točno što nije u redu, što znači da smo identificirali put koji bi mogao biti odličan novi terapeutski cilj za oblike teškog glaukoma i češćih oblika bolesti “.
Dr. Quaggin i njezin tim trenutno razvijaju kapi za oči namjenjene popravljanju funkcije TEK-a kako bi se riješila neispravnost u Schlemmovom kanalu, a također istražuju TEK u odraslih osoba s glaukomom.
Preuzeto sa: www.aop.org.uk
Pon, 20. lipnja 2016.